Медична генетика, яка вивчає явища спадковості людини в нормі і патології, почала розвиватися в СРСР у 20-30-х роках. Цьому сприяло те, що вченим уже були відомі закони спадковості Г. Менделя, концепція А.Вейсмана про неможливість успадкування властивостей, набутих у ході індивідуального життя організму, хромосомна теорія спадковості Т.X.Моргана. У цей період С.С.Четвериков (1880-1959) провів експериментальний генетичний аналіз популяції дрозофіл, чим заклав основи популяційної генетики. У 1927 p. К.М.Кольцов (1872-1940) на III Всеросійському з'їзді анатомів, зоологів і гістологів у доповіді «Фізико-хімічні основи біології» зробив висновок про те, що суть спадковості треба шукати в молекулярних структурах хромосом. Це було покладено в основу молекулярної біології. М.І.Вавілов (1887-1943) розробив закон гомологічних рядів спадкової мінливості. М.П.Дубінін і О.С.Серебровський (1892-1948) експериментально довели можливість поділу гена. М.В.Тимофєєв-Ресовський (1900-1981) висунув і обгрунтував теорію мішені для радіаційних пошкоджень хромосом. С.М.Давиденков (1880-1961) вивчав генетику захворювань нервової системи, зібрав дані про еволюцію генофонду людини. С. Г. Левіт заснував у Москві один з перших медико-генетичних інститутів. У цей період наша країна у розвитку генетики займала провідне місце.
Наприкінці 20-х років почалась діяльність Т.Д.Лисенка (1898-1976), який, маючи неабиякі організаторські здібності, зробив блискавичну кар'єру (академік АН УРСР у 1934 p., академік ВАСГНІЛ у 1935 p., її президент з 1938 по 1956 p., академік АН СРСР у 1939 p., з 1937 по 1966 р. депутат Верховної Ради СРСР, з 1940 р. після арешту М.І.Вавілова - директор Інституту генетики АН СРСР). Цьому, з одного боку, сприяли його численні рекомендації для сільського господарства, які змінювали одна одну після провалу попередньої, а з другого - він оголосив себе послідовником відомого селекціонера рослин І. В. Мічуріна (1855-1935). У своїй «мічурінській біології» Лисенко повністю заперечував відомі на той час закони спадковості і еволюції. Він стверджував успадкування набутих за життя ознак, стрибкоподібне зародження одного виду в надрах іншого, заперечував існування генів, внутрішньовидову боротьбу за існування.
Використовуючи твердження, що науку може рухати вперед простий колгоспник, Лисенко залучив до себе значну кількість напівобізнаних людей, які не мали уявлення про наукову роботу. Протягом 30-х років вони вели беззастережну боротьбу з класичними генетиками, використовуючи засоби адміністративного і партійного тиску, наклепи і доноси. Наслідком цього стали арешти десятків біологів та інших спеціалістів. Багато з них загинули у в'язницях і таборах. М.І.Вавілова було заарештовано в 1940 p., закатовано у 1943 р. Після війни ця боротьба за владу в біології значно посилилася і досягла свого апогею в 1948 р. на серпневій сесії ВАСГНІЛ, на якій Лисенко зробив програмну доповідь «Про становище в біологічній науці». У цій доповіді він висловив основні положення своєї «мічуринської біології». Тоді ж постановою президії АН СРСР було закрито провідні лабораторії і звільнено з посад багатьох відомих учених. Наказ міністра вищої освіти зобов'язував перебудувати навчальні і наукові плани в напрямі «озброєння» студентів і наукових працівників «передовим прогресивним мічурінським ученням» і викоренити ідеалістичний вейсманістсько-менделєвсько-морганівський напрям у біології, звільнити кафедри біологічних факультетів від працівників, які вороже ставляться до мічурінської науки, і зміцнити ці кафедри кваліфікованими біологами-мічурінцями.
На початку вересня 1948 р. в Києві було проведено триденні збори наукової громадськості. З доповіддю про підсумки серпневої сесії ВАСГНІЛ виступив один з найближчих соратників Лисенка М.О.Ольшанський, який піддав гострій критиці «місцевих» вейсманістів-морганістів академіка АН УРСР М.М.Гришка (1901 -1964), професорів С.М.Гершензона, Л.М.Делоне (1891-1969), І.М.Поляков'а (1905-1976). Після цього було вжито відповідних організаційних заходів.
На 30-40-і роки припадає «розквіт» діяльності О.Б.Лепешинської (1871-1963), члена партії з 1898 p., знайомої Леніна (по еміграції) і Сталіна (по революційній діяльності). У 1945 р. було опубліковано її монографію «Походження клітин з живої речовини та роль живої речовини в організмі». Висновки Лепешинської відповідали поглядам Лисенка.
На об'єднаній нараді біологічного відділу АН СРСР і АМН СРСР за участю представників ВАСГНІЛ, присвяченій відкриттям О. Б. Лепешинської, 22 травня 1950 р. було прийнято резолюцію, в якій записано: «Вірховіанська догма, згідно з якою клітина походить тільки від клітини, не відповідає дійсності, суперечить принципам мічурінського вчення і утруднює розвиток передової радянської біології... Своїми роботами вони (тобто Лепешинська та її співробітники.- Авт.) експериментально довели, що клітини можуть утворюватися не тільки шляхом поділу, але також із живої речовини, яка не має структури клітини, що є великим відкриттям у біологічній науці». У тому ж році Лепешинська позачергово одержала Сталінську премію. Після цього критика Лепешинської розглядалася як антирадянська акція.
У червні 1950 р. за аналогічним сценарієм було проведено сесію, присвячену проблемам фізіологічного вчення І.П.Павлова.
У 1949 р. було видано працю Г.М.Бош'яна (зав. відділом біохімії і мікробіології Інституту експериментальної ветеринарії) «Про природу вірусів і мікробів», де він спростовує досліди Пастера і робить висновок: «...Можна вважати встановленим, що фільтрівні віруси можуть перетворюватися у бактеріальну форму, а мікроби - у форму фільтрівних вірусів. Віруси і мікроби при певних умовах можуть перетворюватися у кристали і, навпаки, кристали - в бактерії і фільтрівні віруси». Більше того, Бош'ян стверджував, що бактерії виживають після дворазової стерилізації в автоклаві при t 120 °С, стерилізації у сірчаній кислоті, що вони не знищуються лугом і рядом антисептичних речовин, що бактерії зароджуються у лікувальних сироватках і вакцинах, у розчинах антибіотиків, у гниючих залишках тваринних і рослинних організмів. За цю працю він одержує ступінь доктора медичних наук і звання професора. У серпні 1949 р. Бош'ян очолює секретну лабораторію з вивчення мінливості мікроорганізмів в Інституті епідеміології і мікробіології АМН СРСР всупереч опору директора інституту В.Д.Тимакова. Через рік Бош'ян виголошує про відкриття збудника раку. Поклавшись на себе, Бош'ян зробив тактичну помилку - він не спілкувався з Лисенком і Лепешинською. Через 5 років після чотирьох комісій його лабораторію було ліквідовано, а рішенням ВАК його позбавляють ученого ступеня доктора медичних наук. Значно складніше було подолати вигадану мічурінську біологію. Для цього була потрібна мужність багатьох учених. Так, у 1962 р. старший науковий співробітник Тімірязєвської сільськогосподарської академії Ж.О.Медведєв підготував рукопис «Біологічна наука і культ особи (Начерки з історії тридцятирічної біолого-агроно-мічної дискусії)», яку направив до ЦК КПРС і АН СРСР з проханням сприяти її опублікуванню. За це його було звільнено з роботи, пізніше насильно поміщено до психіатричної лікарні, але під тиском громадськості випущено через 18 днів і, нарешті, вислано за кордон. Тільки в червні 1990 р. йому було повернено радянське громадянство. У лютому 1966 р. Президія АН СРСР ліквідувала Інститут генетики і Лисенко був переведений до Горок Ленінських завідуючим лабораторією, закрито журнал «Агробіологія», де він був редактором. Одночасно було створеноІнститут загальної генетики АН СРСР, директором якого став М. П. Дубінін.
В АН УРСР відділ генетики Інституту зоології було відновлено в 1958 p., тоді ж професор П.К.Шкварников почав читати курс генетики в Київському університеті. Почали друкувати монографії, створюватися школи сучасної молекулярної біології.
Значення медичної генетики для охорони здоров'я особливо зросло з появою радіаційно-генетичної загрози. В 50-х роках медичну генетику почали вивчати в тісному контакті з біохімією, біофізикою, математикою. В 1969 р. організовано Інститут медичної генетики АМН СРСР для проведення фундаментальних досліджень у цій галузі. В 1980 р. медико-генетичні дослідження провадяться у 80 інститутах АМН СРСР, АН СРСР, Міністерства охорони здоров'я СРСР та міністерств охорони здоров'я союзних республік, у медичних інститутах та університетах. Ці дослідження ведуться в трьох основних напрямах: генетики людини та спадкових недуг; цитогенетичних та хромосомних недуг; експериментальної генетики.
У галузі генетики спадкових недуг вивчено частоту і географічне поширення їх, їхню генетичну гетерогенність, генетичні механізми патогенезу. Розшифровано механізм антигенної несумісності матері і плода при еритробластозі, біохімічний механізм фенілкетонурії, лейцинозу та інших спадкових недуг.
З цитогенетики хромосомних недуг введено в практику нові діагностичні методи ідентифікації хромосом та їхніх ділянок; досліджено закономірності виникнення хромосомних мутацій; визначено частоту виникнення спонтанних мутацій у соматичних та зародкових клітинах людини (А.А.Прокоф'єва-Бельговська, Е.Ф.Давиденкова, Е.Е.Погосянц).
В експериментальній генетиці на лабораторних тваринах досягнуто значних результатів з імуногенетики, моделювання спадкових захворювань і хромосомної патології.
У молекулярній біології великий внесок зроблено в пізнання процесу утворення та функціонування внутрішньоклітинних структур - рибосом, мембран, мітохондрій та ін. Велика увага приділяється дослідам на молекулярно-біологічній основі, проблемам канцерогенезу - у вірусологічному, генетичному, імунологічному аспектах, метаболізму в раковій клітині.
Для профілактики спадкових недуг розроблено наукові й організаційні основи медико-генетичного консультування. У багатьох містах країни відкрито кабінети медико-генетичних консультацій.
Запроваджується у практику метод пренатального цитогенетичного діагнозу, що дає змогу виявити хромосомні аберації на ранніх стадіях розвитку плода і в разі потреби перервати вагітність.
